L’Histoire Courageuse de Lilas
Le cas de Lilas est le seul connu en France de la maladie génétique rare CDG COG7. L' association est née d'un élan d'amour et de solidarité afin d'améliorer le quotidien de toute la famille
Nous nous engageons à tout mettre en oeuvre pour soutenir Lilas et sa famille, tout en promouvant la recherche et l’entraide autour de cette maladie rare, qui est un vrai combat pour elle et ses proches.
Comprendre le Syndrome CDG COG7 :
L'invisible au cœur des cellules
C'est un syndrome si rare que peu de personnes le connaissent. Il fait parti des CDG (Congenital Disorders of Glycolysation), un groupe de maladie génétiques rares dues a des anomalies de la glycolysation des protéines et des lipides. Il est présent dès la naissance et a de nombreuses conséquences pour les enfants porteurs du CDG COG7.
Laissez-nous vous le présenter :
Le corps humain: une usine de très haute précision
Pour comprendre cette pathologie, imaginez notre corps comme une immense usine de production. Pour fonctionner, grandir et se défendre, notre organisme fabrique en permanence des millions de protéines.
Cependant, avant de pouvoir faire leur travail, ces protéines ont besoin d'une étape de "finition" : elles doivent recevoir une sorte d'étiquette ou de code-barres protecteur (composé de sucres complexes). Ce processus vital s'appelle la glycosylation.
Quand le "code-barres" manque à l'appel
Chez une personne atteinte du syndrome CDG COG7, une petite erreur dans le code génétique empêche cette usine de fonctionner correctement. Les "étiquettes" sont mal assemblées ou absentes.
Le résultat ? Les protéines sont bien fabriquées, mais sans leur étiquette de finition, elles ne savent pas où aller ni comment agir, ou elles se dégradent trop vite. C'est comme expédier des milliers de colis vitaux sans écrire l'adresse sur la boîte.
Un impact sur tout l'organisme
Parce que ces protéines "étiquetées" sont indispensables au fonctionnement de chaque organe, le syndrome CDG COG7 est une maladie dite multi-systémique. Elle ne touche pas qu'un seul organe, mais impacte l'ensemble du développement : système neurologique, équilibre, motricité, et organes vitaux.
Un soutien vital
Face à une maladie si rare (maladie orpheline absolue), il n'existe aucun traitement curatif standard, ni protocole de soins balisé. La majorité des équipements nécéssaire ne sont pas pris en charge et demande de grandes ressources financières. Chaque jour Lilas grandit et le matériel et les soins doivent être inventés et adaptés sur mesure.
Galerie
Notre promesse
Face au défi unique que représente le syndrome CDG COG7, nous nous engageons à tout mettre en œuvre pour améliorer la qualité de vie de Lilas. Les fonds récoltés permettront de financer du matériel adapté ainsi qu'un accès à des soins spécifiques non remboursés. Chaque geste compte pour affronter plus facilement le combat que mène Lilas et sa famille.