L’Histoire Courageuse de Lilas
Lilas est le seul cas connu en France de la maladie génétique rare CDG COG7. Notre association est née de l’amour pour elle et le défi qu’impose cette pathologie.
Nous nous engageons à informer, soutenir et unir la famille, tout en promouvant la recherche et l’entraide autour de cette maladie rare, qui est un vrai combat pour elle et ses proches.
Comprendre le Syndrome CDG COG7 :
L'invisible au cœur des cellules
Imaginez vivre avec une pathologie si exceptionnelle que vous êtes le seul cas recensé en France. C'est la réalité du Syndrome CDG lié à la mutation du gène COG7 (une forme d'Anomalie Congénitale de la Glycosylation).
Face à une maladie que même la majorité des médecins ne rencontreront jamais au cours de leur carrière, l'information est notre première arme.
Le corps humain: une usine de très haute précision
Pour comprendre cette pathologie, imaginez notre corps comme une immense usine de production. Pour fonctionner, grandir et se défendre, notre organisme fabrique en permanence des millions de protéines.
Cependant, avant de pouvoir faire leur travail, ces protéines ont besoin d'une étape de "finition" : elles doivent recevoir une sorte d'étiquette ou de code-barres protecteur (composé de sucres complexes). Ce processus vital s'appelle la glycosylation.
Quand le "code-barres" manque à l'appel
Chez une personne atteinte du syndrome CDG COG7, une petite erreur dans le code génétique empêche cette usine de fonctionner correctement. Les "étiquettes" sont mal assemblées ou absentes.
Le résultat ? Les protéines sont bien fabriquées, mais sans leur étiquette de finition, elles ne savent pas où aller ni comment agir, ou elles se dégradent trop vite. C'est comme expédier des milliers de colis vitaux sans écrire l'adresse sur la boîte.
Un impact sur tout l'organisme
Parce que ces protéines "étiquetées" sont indispensables au fonctionnement de chaque organe, le syndrome CDG COG7 est une maladie dite multi-systémique. Elle ne touche pas qu'un seul organe, mais impacte l'ensemble du développement : système neurologique, équilibre, motricité, et organes vitaux.
Pourquoi votre soutien
est vital
Face à une maladie si rare (maladie orpheline absolue), il n'existe ni traitement curatif standard, ni protocole de soins balisé, ni équipement pris en charge de manière classique. Chaque jour est un défi où le quotidien, le matériel et les soins doivent être inventés et adaptés sur mesure.
C'est là que l'isolement médical doit être combattu par la solidarité humaine.
Galerie
Notre promesse
Faire briller le quotidien de Lilas. Face au défi unique que représente le syndrome CDG COG7, nous nous engageons à tout mettre en œuvre pour améliorer sa qualité de vie. Financement de matériel adapté, accès à des soins spécifiques non remboursés : chaque geste compte pour transformer notre combat en victoires quotidiennes.